„Pielea i se rupea la orice atingere”. Mărturia cutremurătoare a unei mame din Brașov care luptă pentru fiica ei, prizonieră într-o boală rară
Nota 10 la naștere nu a anunțat coșmarul care avea să urmeze câțiva ani mai târziu. Într-o mărturie cutremurătoare, o mamă dezvăluie parcursul dureros al fiicei sale de la primele sângerări din sarcină până la diagnosticul crunt primit din SUA: sindromul Ehlers-Danlos.
„Ne privești pe stradă și ai putea spune că suntem pur și simplu o mamă și o fiică. Dar în spatele acestei imagini aparent obișnuite există o poveste despre o boală rară, despre spitale, durere, renunțări, lupta pentru drepturi și despre cât de greu este să explici o dizabilitate pe care ochii nu o pot vedea, cel puțin la prima vedere.
Povestea fiicei mele a început, într-un fel, înainte ca ea să se nască… acum 13 ani.
La acea vreme lucram în București, iar tatăl copiilor era în Brașov. Îmi doream ca viața noastră de familie să continue în Brașov și, atunci când am rămas însărcinată cu al doilea copil, am crezut că voi putea urma același parcurs ca la prima sarcină: să lucrez o perioadă, să urmăresc sarcina și apoi să intru în concediu prenatal.
Nu a fost însă o sarcină obișnuită.
După doar câteva săptămâni aflasem că este fetiță și eram fericită. Urma să mă întorc la serviciu, în București, căci avusesem câteva zile de concediu. Aveam programată consultația de medicina muncii la sediul companiei unde lucram.
După consultație am mers la toaletă și am constatat că eram într-o baltă de sânge pe pantaloni. Eram în primele săptămâni de sarcină și riscul era foarte mare să pierd sarcina în acele momente.
M-am întors imediat în cabinetul medicului. Doamna doctor a chemat ambulanța și a insistat ca echipajul să vină cât mai repede: „Nu mai întrebați câtă hemoragie are, e baltă de sânge!”
Îmi amintesc și astăzi acea intervenție rapidă. Îmi amintesc șoferii ambulanței și grija mea pentru drumul până la spital. Îmi era teamă să nu mi se întâmple ceva în trafic. La spital, medicul rezident care m-a preluat a verificat sarcina. A deschis monitorul și a spus: „Fătul trăiește!”
Mi s-a recomandat tratament cu Utrogestan într-o doză triplă față de cea pe care o primeam până atunci și mi s-a spus să îl administrez pe cale orală, nu vaginal. Pentru mine, această diferență a fost importantă. Doctorița care îmi urmărea sarcina până atunci nu îmi acordase concediu de risc maternal, deși avusesem deja sângerări și făceam naveta pentru serviciu.
La urgență, lucrurile au fost privite diferit. Am primit concediu de risc maternal și recomandarea de repaus. Practic, nu mai aveam ce căuta la muncă. Trebuia să stau acasă și să protejez sarcina.
Diferența dintre cele două abordări medicale m-a pus pe gânduri și m-a făcut să îmi schimb medicul care îmi urmărea sarcina.
Am rămas cu o mare dezamăgire față de faptul că, deși aveam semne de risc, nu primisem concediul de care aveam nevoie de la început. Sper ca generațiile actuale de graviduțe să fie luate mai în serios și această procedură de obținere a concediului de risc să nu le pună și mai tare în pericol sarcina.
În acea zi m-am întors acasă de la navetă și a urmat o perioadă în care trebuia să stau mai mult la pat. Tratamentul îmi provoca somnolență și nu aveam voie să fac efort. Mama mea a stat cu fiica cea mare și m-a ajutat atât cât a putut. Fără sprijinul ei, nu știu cum aș fi reușit să trec prin acea perioadă.
Sarcina a continuat greu. Vărsam aproape zilnic, mâncam foarte puțin și mă simțeam rău aproape permanent. Medicul care îmi supraveghea sarcina îmi spunea că placenta era afectată. Întâmplarea face că era decanul facultății de medicină, dar nu știa ce se întâmpla în burtica mea. A fost o sarcină cu risc, o perioadă în care așteptam cu nerăbdare să ajung la final și să îmi țin copilul în brațe. Medicul vedea pe ecran, când făceam ecografia, că placenta era praf, dar, cum spuneam, nu avea de unde să știe ce se întâmpla, de fapt, cu fătul.
Astăzi, privind în urmă, sper ca experiența mea să le fie de folos și altor femei însărcinate. Atunci când există sângerări sau alte semne că o sarcină este în pericol, este important ca acestea să fie luate în serios și ca gravida să primească recomandările medicale necesare, inclusiv repaus și concediu de risc maternal atunci când situația o impune. Nicio viitoare mamă nu ar trebui să fie nevoită să-și continue activitatea profesională dacă starea ei medicală impune repaus.
S-a născut un copil aparent sănătos
Fiica mea s-a născut și a primit nota maximă la naștere. Nu aveam să aflăm atunci ce urma să descoperim câțiva ani mai târziu. La neonatologie ni s-a spus doar că are laringele mai firav și că trebuie să avem grijă să nu țipe, să nu-și forțeze vocea. Nu știam nimic despre sindromul Ehlers-Danlos.
Primele semne: lucrurile pe care nu le înțelegeam
În primii ani de viață am observat că se învinețea foarte repede atunci când se lovea. La început nu ne-am gândit că ar putea fi ceva grav. Era un copil mic, începea să meargă, se lovea, cădea. Am pus totul pe seama vârstei.
Apoi am observat ceva care ne-a atras tot mai mult atenția: pielea i se rupea foarte ușor. O lovitură într-o treaptă, într-o muchie sau într-un obiect putea însemna o rană deschisă.
Când era bebeluș, buricul îi ieșea foarte mult în afară. Am ajuns la chirurgie și, cu multă insistență, încercam să îl presăm înapoi. Ni s-a spus atunci că ar avea o musculatură mai laxă. Nu aveam de unde să știm că acea observație ar putea face parte dintr-un tablou mai complex.
Mai târziu, când mergea la toaletă, ni se întâmpla să observăm ceea ce părea a fi ieșirea unei porțiuni de intestin. Pentru noi, ca părinți, era șocant. Nu înțelegeam ce se întâmplă cu propriul nostru copil.
Între timp, episoadele în care pielea se rupea deveniseră tot mai frecvente. O lovitură aparent banală se putea transforma într-o rană care necesita intervenție medicală, adică cusături de câțiva centimetri. Ajungeam la urgențe, iar fiica noastră era cusută. Se întâmpla de mai multe ori, căci pielea era atât de fragilă încât, oricât o protejam, se mai întâmpla să cadă. Astfel de pacienți se pot și dezechilibra foarte ușor.
De fiecare dată plecam de la spital cu aceeași întrebare: De ce i se rupe pielea atât de repede?
Nu era o simplă zgârietură. Nu era doar o vânătaie. Era o rană care necesita sutură. Un singur medic, dr. Papa, a făcut poze; era curios profesional, iar aceste poze ne-au ajutat ulterior în tot procesul ce a urmat, vorbind de la sine.
Mărturia cutremurătoare a unei mame din Brașov
Atunci am început să ne gândim tot mai serios că trebuie să existe ceva grav în spatele acestor episoade repetate. Dar nu știam ce. Peste tot ni se spunea că trebuie investigații, iar cuvântul cheie era: ANALIZE GENETICE.
Nu știam că toate aceste lucruri puteau avea legătură între ele. Pentru noi existau doar niște semne separate: vânătăi rapide, piele fragilă, răni care trebuiau cusute și acele episoade care ne speriau atunci când mergea la toaletă.
Până când, în jurul vârstei de patru ani, după multe explicații și insistențe, am ajuns la dermatolog. Atunci am auzit pentru prima dată numele unei boli pe care nu o mai auziserăm niciodată: sindromul Ehlers-Danlos.
Ni s-a recomandat să facem investigații genetice. Am ajuns la Cluj pentru recoltare, iar ulterior s-a confirmat diagnosticul de la o clinică din SUA; asta se întâmpla în perioada 2018-2019. Fiica mea avea sindrom Ehlers-Danlos. Mintea mea în acele zile refuza să accepte, îmi repetam: ce sindrom, niciun sindrom! Am căutat pe net și am rămas șocată de modul în care această afecțiune îi putea amprenta viața.
Abia după diagnostic am început să privim retrospectiv toate acele semne și să înțelegem că, poate, nu fuseseră întâmplări separate. Fuseseră piesele aceluiași puzzle.
O boală care nu se vede
Sindromul Ehlers-Danlos este o afecțiune a țesutului conjunctiv. Manifestările diferă în funcție de tip și pot afecta pielea, articulațiile, organele interne, vasele de sânge și arterele.
Fiica mea prezintă o formă rară și severă, în care fragilitatea pielii este una dintre manifestările care ne afectează cel mai mult viața de zi cu zi. Are pe corp numeroase cicatrici de la cusături, în urma rănilor suferite de-a lungul anilor. Dar boala nu înseamnă doar piele fragilă. Astfel de pacienți pot avea dureri cronice, probleme articulare, luxații și dislocări, probleme cardiologice, gastrice și „ceață cerebrală”.
De aceea, pentru un pacient cu o formă complexă a bolii este nevoie de o abordare multidisciplinară și de o monitorizare medicală strictă. Noi mergem la o întreagă serie de medici pentru a face consultații periodice. Pentru fiica mea, boala se reflectă și în lucrurile aparent simple. Pielea este un organ esențial în viața de zi cu zi. Ne ajută să interacționăm cu lumea, să manipulăm obiecte fără teamă și să trăim normal, lucruri care pentru ea reprezintă o provocare continuă”, a povestit mama fetei.
